Фото
15:09, 14 января 2021

В Кабардино-Балкарии есть еще один ребенок с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) 1 типа


Адаму Нагоеву поставили диагноз, когда ему был один год. Ребенок не сидит, не стоит и не переворачивается, он все время лежит. Сейчас мальчику один год и восемь месяцев. Мама ребенка Адият создала страницу в Инстаграме.

У 30-летней Адият – это единственный ребенок от первой беременности. Живет она в селении Карагач с родителями и братом, у которого семья и четверо детей. Адият с мужем в разводе.

В 2 месяца у ребенка заметили общую слабость, также у него почти не открывался левый глазик. Мама забила тревогу и носила ребенка по врачам. В детской неврологии в Нальчике ему в два месяца поставили диагноз «Птоз» левого века и 10 дней лечили в стационаре. Глазик открылся. 

В пять месяцев мама возила ребенка на консультацию в Пятигорск, где также не заподозрили генетическое заболевание. В пять месяцев ребенок был госпитализирован в отделение детской неврологии в Нальчике, где ребенка лечили десять дней. Адият вспоминает, что невролог что-то говорила про СМА, но не написала об этом в выписке и направила не к генетику, а к инфекционисту, а также назначила поддерживающий массаж. Все рекомендации мама выполнила.

В восемь месяцев, когда ребенка начали усаживать, у него через неделю обнаружилась деформация грудной клетки. Мама опять забила тревогу, начала ходить по неврологам, и только тогда невролог направила ребенка к генетику на молекулярно-генетическое обследование. Ребенку было девять месяцев! А в год вернулся анализ из медико-генетического Центра и НИКИ педиатрии с подтвержденным диагнозом СМА 1 типа.

После этого ребенку установили инвалидность детства. По словам Адият Центр паллиативной помощи направил ребенка в московскую клинику, где он проходил поддерживающую терапию. А фонд "Семьи СМА" выделил аппарат оспиратор, который отсасывает слизь из ротовой области, а так же выдал ребенку нужную ему специальную обувь. Фонд также помог написать заявку в Минздрав на предоставление ребенку препарата Спинраза.  Однако Минздрав отказал в препарате, сославшись на то, что он дорогой и обеспечить им ребенка они не могут.

После жалобы на имя Казбека Кокова, Минздрав КБР с 19 ноября стал выдавать ребенку препарат Рисдиплам. Это один из препаратов по лечению СМА. Принимают его в виде сиропа, который нужно пить ежедневно. Однако мальчик после препарата стал резко терять в весе. По словам Адият вчера врачи осмотрели мальчика на дому, после чего Минздрав пообещал, что препарат поменяют на Спинразу.

Спинраза – это первый препарат, который появился в мире для лечения больных СМА. Он увеличивает производство нужного белка в организме.  Его могут принимать больные не зависимо от возраста. В первый год нужно сделать шесть уколов в спинной мозг, в последующие – по три укола. И так всю жизнь. Одна инъекция препарата стоит 125 тысяч долларов.

Абхазия: как Бжания объясняет свои попытки удержать власть Абхазия: как Бжания объясняет свои попытки удержать власть НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО “МЕМО”, ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО “МЕМО”. 18+ "Точка невозврата еще не пройдена", — заявил президент Абхазии, не уточнив, что он имеет в виду. При этом Аслан Бжания согласился подать в отставку при условии, что участники протестной акции разойдутся, в противном случае он отзовет заявление, следует из текста соглашения с оппозицией. Подробнее читайте на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/category/abkhazia_crisis 19 ноября 2024, 01:20 Тбилиси: наблюдатели требуют повторных выборов Тбилиси: наблюдатели требуют повторных выборов НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО “МЕМО”, ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО “МЕМО”. 18+ Наблюдатели, проводившие мониторинг выборов в парламент Грузии, организовали акцию протеста в Тбилиси. Их протест поддержали оппозиционные партии, которые провели шествие в центре города. Протестующие собрались перед зданием парламента и потребовали провести повторные выборы. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405691 18 ноября 2024, 00:36 Ереван: Тунберг протестует против COP29 Ереван: Тунберг протестует против COP29 НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО “МЕМО”, ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО “МЕМО”. 18+ Перед зданием офиса ООН в Ереване прошла протестная акция "Stop Greenwashing Genocide!" Экоактивисты организовали акцию в ответ на решение ООН провести климатическую конференцию COP29 в Баку. В акции протеста в Ереване приняла участие Грета Тунберг, ранее присоединившаяся к протестующим в Тбилиси, но отказавшаяся ехать на COP29 в Баку. Между тем конференция в Азербайджане стала одним из самых глобальных саммитов на постсоветском пространстве. В Баку прибыли свыше 50 глав государств и правительств, 80 тысяч участников саммита. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405639 15 ноября 2024, 23:49 Протестующие взяли в осаду парламент Абхазии Протестующие взяли в осаду парламент Абхазии НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО “МЕМО”, ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО “МЕМО”. 18+ Участники протестов против инвестиционного соглашения с Россией прорвались во двор парламента Абхазии. Силовики вытеснили толпу за ограду и перекрыли брешь машиной спецтехники. Протестующие продолжили сносить забор, в ответ силовики начали забрасывать их дымовыми шашками. Позже к участникам протеста вышел глава СГБ и министр МВД. После переговоров силовики отправились передавать требования протестующих президенту. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405616 15 ноября 2024, 15:10 Протесты в Абхазии: перекрытие мостов и массовые драки Протесты в Абхазии: перекрытие мостов и массовые драки НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО “МЕМО”, ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО “МЕМО”. 18+ Жесткое задержание противников инвестиционного соглашения с Россией спровоцировало массовые беспорядки в Абхазии. Силовики в Сухуме 11 ноября задержали пять человек, участвовавших в собрании общественности Гудаутского района. С требованием освободить задержанных возмущенная толпа попыталась штурмовать здание Службы госбезопасности. Протестующие перекрыли мосты на въездах в Сухум. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405502 12 ноября 2024, 13:49 Жители Краснодара потребовали пересмотреть новый проект генплана Жители Краснодара потребовали пересмотреть новый проект генплана НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Новый генплан нарушает права десятков тысяч жителей Краснодара, заявили собравшиеся на митинг горожане. Участники акции записали видеобращение на имя президента Путина с просьбой вмешаться в ситуацию. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405231 04 ноября 2024, 01:54